Periodontal DNA - Test parodontale o pre-implantare su DNA del paziente
Il test valuta la suscettibilità genetica del paziente alla malattia parodontale attraverso l’identificazione di polimorfismi (varianti del DNA) associati a sovraespressione del mediatore infiammatorio interleuchina-1, responsabile di una risposta infiammatoria eccessiva con iperattivazione degli osteoclasti a livello dell’osso alveolare. Questa condizione predispone ad una risposta infiammatoria eccessiva e iperattivazione degli osteoclasti a livello dell’osso alveolare.
Ogni kit di prelievo comprende:
• N.2 tamponi cotonati sterili sigillati in provetta debitamente etichettata.
• Scheda autorizzativa con il consenso informato e scheda paziente, da compilare e firmare.
• Istruzioni per l’uso.
• Busta preindirizzata per l’invio al laboratorio.
Modalità di prelievo del test genetico:
1) Estrarre dalla busta richiudibile le provette, apponendo i dati identificativi del paziente e la data di prelievo sull’etichetta della busta. Ogni provetta contiene uno swab (tampone cotonato) per raccogliere le cellule di sfaldamento della mucosa della guancia. Non toccare con le dita l’estremita del tampone, anche se si indossano i guanti.
2) Estrarre il primo swab e strofinarlo circa 20 volte sulla parte interna della guancia.
3) Riporre il primo swab nella provetta e richiuderla.
4) Con il secondo swab ripetere l’operazione nella parte interna della guancia controlaterale.
5) Riporre entrambe le provette e la scheda autorizzaztiva con il consenso informato e la scheda paziente, debitamente compilati e firmati, nella busta pre-indirizzata per la spedizione al laboratorio.
Il test genetico deve essere svolto 1 sola volta poiché il DNA genomico NON cambia durante la vita del paziente.
Analisi dei campioni:
L’analisi genetica prevede l’individuazione dei seguenti polimorfismi nel cluster genico dell’interleuchina-1:
| Gentras ID | Allele position |
| GTS021 | IL-1 B + 3954 |
| GST022 | IL-1 B -511 |
| GST023 | IL-1 A -889 |
| GST024 | IL-1 RN |
L’analisi prevede l’estrazione del DNA genomico dalle cellule di sfaldamento della mucosa orale seguita da amplificazione con la metodica della Real Time PCR (Polymerase Chain Reaction) con successiva analisi della curva di HRM (High Resolution Melt) per l’identificazione dei tre polimorfismi: GTS021, GTS022 e GTS023. Per il polimorfismo GTS024 viene eseguita un amplificazione in PCR end-point e successiva corsa elettroforetica.
Intervallo di Rischio relativo
Rischio 0: Nei loci oggetto di analisi NON si sono rilevate alterazioni del DNA associate a difetti minori della risposta immunitaria. La componente genetica individuale non è significativa di suscettibilità genetica alla patologia parodontale.
Rischio 1: Nei loci oggetto di analisi si sono rilevate alterazioni del DNA limitatamente associate a difetti minori della risposta immunitaria. La componente genetica individuale indica una BASSA probabilità di suscettibilità genetica alla patologia parodontale.
Rischio 2: Nei loci oggetto di analisi si sono rilevate variazioni del DNA significativamente associate a risposta infiammatoria alterata da aumentata produzione di citochine proinfiammatorie. La componente genetica individuale indica una MEDIA probabilità genetica di suscettibilità alla patologia parodontale.
Rischio 3: Nei loci oggetto di analisi si sono rilevate molteplici variazioni del DNA significativamente associate a risposta infiammatoria alterata da iperproduzione di citochine pro-infiammatorie e scarso controllo della intensità dell’infiammazione. La componente genetica individuale indica una ALTA probabilità di suscettibilità genetica alla patologia parodontale.
Rischio 4: Nei loci oggetto di analisi si sono rilevate composite variazioni del DNA significativamente associate a risposta infiammatoria alterata con iperproduzione di citochine pro-infiammatorie ed inibizione dei meccanismi di regolazione del processo infiammatorio. La componente genetica individuale indica un grado molto elevato (probabilità>75%) di suscettibilità genetica alla patologia parodontale.
IL-RN: Il marcatore relativo alla attività dei recettori antagonisti dell’interleuchina, la cui positività in letteratura è più frequentemente associata alla perdita di impianto, risulta positivo, circostanza che non costituisce controindicazione al trattamento ma un fattore di rischio da valutare. Il marcatore relativo alla attività dei recettori antagonisti dell’interleuchina, la cui positività in letteratura è più frequentemente associata alla perdita di impianto, risulta negativo. Tuttavia l’assenza di tale fattore di rischio non esclude la possibilità di intervento di altri fattori di rischio.
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Consegna del rapporto di prova
Il Rapporto di prova verrà emesso dal Laboratorio Gentras entro massimo 10 giorni lavorativi dal momento dell’arrivo dei campioni al laboratorio. L‘emissione del rapporto di prova, secondo le direttive del Garante della Privacy relative al trattamento dei dati genetici sensibili, verranno emesse nella seguente modalità:
• Posta Elettronica Certificata (PEC) da Gentras all’indirizzo di posta elettronica comunicato. La comunicazione sarà inviata in allegato, in formato pdf con firma digitale e protetto da password. L’invio della password avverrà tramite seconda mail, non riconducibile alla mail con il risultato, contenente solo l’indicazione della password, priva di commenti o riferimenti a Gentras, con oggetto “password risultato”.